Que son las enfermedades raras o ER

Generalmente se trata de enfermedades potencialmente graves y debilitantes a largo plazo que tienen una frecuencia de aparición muy baja entre la población: unos cinco casos por cada  diez mil habitantes.

Existe un gran número de ellas, y cada día se registran nuevas enfermedades que cumplen estas características dentro del corpus científico.

Cada enfermedad cursa con sus síntomas propios, pero puede decirse que en la mayoría son crónicos y degenerativos, provocando algún tipo de discapacidad.

Diagnóstico difícil

Las ER de tipo metabólico suelen detectase en la infancia, con un comienzo precoz de los síntomas, que pueden abarcar desde dolores crónicos, pasando por afectaciones motoras, sensoriales o intelectuales hasta trastornos neurológicos; mientras que el resto se manifiestan en la edad adulta.

Su diagnóstico es difícil y complicado, por una parte debido a sus características específicas que las hacen peculiares y por otro, por la cantidad de especialistas que el paciente debe recorrer antes de ver su diagnóstico claramente determinado. En muchos casos se tarda más de cinco años en obtenerlo.

Sin interés comercial

El acceso a la medicación para estas personas también se hace complicado. Los fármacos específicos para estas enfermedades son escasos, ya que la industria farmacéutica tiene poco interés en comercializar productos para un número tan limitado de casos.

Prevención y tratamiento

La prevención en este caso pasa por el diagnóstico genético. En cuanto a las investigaciones en terapias génicas las perspectivas son favorables, siendo este campo el mayor generador de herramientas para su tratamiento. En las causas de deficiencias enzimáticas, se esperan buenos resultados con terapias de restauración enzimática.